糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
非感染性腹泻病包括饮食性(食饵性)腹泻病、症状性腹泻病、过敏性腹泻病以及其他腹泻病。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,因维生素D缺乏,血中钙离子浓度降低,使神经肌肉兴奋性增高,出现手足肌肉抽搐、惊厥和喉痉挛等,多见于2岁以下,特别是6个月以内的婴儿。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病(amylopectinosis),Andersen病(Andersens disease),属常染色体隐性遗传,是由于1,4-α-葡聚糖分支酶(1,4-alpha-glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
新生儿低钙血症表现为血清总钙﹤1.75mmol/L(7mg/dl)或游离钙﹤0.9mmol/l(3.5mg/dl)。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型,为常染色体隐性遗传,发病率约1︰10...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青