年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)。范可尼贫血(FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患肿瘤性疾病,细胞对DNA交联剂…
参与专家:张丽、魏辉
对于妊娠妇女来说,糖尿病的分类可以分为以下三类:1患有1型糖尿病的妇女;2在怀孕前已知有T2DM的妇女;此二者统称为糖尿病合并妊娠。3妊娠糖尿病(GDM),是指在怀孕期间发生或第一次发现有葡萄糖耐量…
参与专家:疾病编写组、向光大
血小板无力症于1918年由Glanzmann首先报道,是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂无反应或反应低下,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)异常引起。
参与专家:黄月婷、张磊
…多见于孕妇、服用口服避孕药的女性以及年龄<45岁的年轻人群。在正常人群中,CVST 的年发病率在新生儿和儿童为7/1000 000,成人为2~5/1000000[2~4]…
参与专家:莫大鹏
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种脂溶性维生素,有两种。一种是维生素A醇,这是...
参与专家:疾病编写组、向光大
银屑病关节炎(PsA)指一种与银屑病相关的炎症性关节病变,具有银屑病皮疹及指甲损害,关节和周围软组织疼痛、肿胀、压痛、僵硬和运动障碍,部分患者可有骶髂关节炎和(或)脊柱炎,病程迁延反复,晚期...
参与专家:吴歆、徐沪济
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
类风湿关节炎是一常见的以慢性、对称性、侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫性疾病。约70%的患者类风湿因子(RF)阳性。我国RA的患病率约为0.2%~0.4%。男女患病率之比为1:2~4,患病率随年龄增长而增高,以40~60岁为发病高峰。…
参与专家:戴生明、穆荣∣北京大学人民医院
由多种病因引起的肝脏慢性、进行性、弥漫性病变,致病因子反复或持续作用下,肝细胞发生弥漫性炎症坏死、凋亡,诱发肝脏广泛的结缔组织增生形成纤维隔。肝细胞再生形成再生结节,最终正常肝小叶结构破坏...
参与专家:王晓明︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院