目的 研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法 对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2013 年 30卷 3期
目的 对51 057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系.方法 收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51 057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细...
来源:《生殖医学杂志》 2023 年 32卷 2期
目的 探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验.方法 我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊.3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆...
来源:《中国男科学杂志》 2021 年 35卷 3期
目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测...
来源:《中国循证儿科杂志》 2015 年 10卷 4期
目的 对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断.方法 采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy numbe...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2020 年 37卷 2期
目的 分析婴儿痉挛症患儿的临床特征,并对患儿及其父母进行遗传学检测.方法 分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型...
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 2期
本病属于骨髓增殖性肿瘤,起源于异常多能干细胞[巨核细胞系和(或)多系骨髓细胞]的克隆性增殖,从而导致骨髓中巨核细胞异常增生,使周血血小板计数显著增高,超过400×109/L。…
参与专家:胡耐博、肖志坚
重链病(HCD)是少见的3种B淋巴细胞的恶性肿瘤,临床及形态虽然各不相同,但都以恶性增殖的单克隆淋巴细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征,该蛋白仅由重链组成而不含轻...
参与专家:隋伟薇、李增军