血栓闭塞性脉管炎是一种少见的慢性复发性中、小动脉和静脉的节段性炎症性疾病,下肢多见。表现为患肢缺血、疼痛、间歇性跛行、足背动脉搏动减弱或消失和游走性表浅静脉炎,严重者有肢端溃疡和坏死。
参与专家:卜一凡、李清乐
糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
老年糖尿病是老年人罹患的内分泌代谢性疾病中最常见的终生性疾病,包括60岁以后确诊或60岁以前确诊而延续至60岁以后的老年患者。老年糖尿病和非老年糖尿病有许多相同点,但老年糖尿病亦有许多特殊性。
参与专家:疾病编写组、向光大
…白内障中最常见的是糖尿病性白内障,半乳糖性白内障和手足搐搦性白内障也较为常见。其他代谢性疾病也可以引起白内障的发生,如肌强直营养不良、甘露糖苷过多症、Fabry病、Lowe综合征(眼脑肾综合征)、氨基酸尿…
参与专家:周宏健
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肺动脉栓塞,是指原发于肺动脉或肺动脉以外其他部位的栓子形成、脱落,随血液循环进入肺动脉主干、左右肺动脉干及其分支,引起肺循环功能障碍的临床和病理生理综合征。栓子来源很多,如脂肪、羊水、空气...
参与专家:甘辉立、冯磊
外伤性基底节区血肿是外伤性颅内血肿的一种,是在头颅CT广泛应用之后才发现的颅内特殊部位血肿。据Macpherson(1986)报道其发生率占颅脑损伤的3.1%。
参与专家:乔建勇
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多,其中较多见的是由于抗利尿激素(…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅