血红蛋白为含血红素的色素蛋白,正常人血浆中含有50mg/L游离血红蛋白,尿中无游离血红蛋白。当有血管内溶血时,红细胞破坏,血红蛋白释放入血液形成血红蛋白血症。若血红蛋白超过结合珠蛋白所能结合的量,则…
参与专家:宋晓颖、张时民
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉
脑脊液鼻漏是指各种原因导致颅底骨质缺损或骨裂,脑脊液经过颅底的缺损流入鼻腔或耳部。闭合性头颅损伤中脑脊液鼻漏发生率多在1%~3%,通常发生在伤后2天至3个月。其中70%通过保守治疗会痊愈。但长期随...
参与专家:王秀、王秋萍
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕见的…
参与专家:疾病编写组、邹大进
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
骨关节炎是一种最常见的关节疾病。是以关节软骨的变性、破坏、关节边缘软骨下骨板病变及骨质增生为特征,导致关节症状和体征的一组异质性疾病。本病的发生与衰老、肥胖、炎症、创伤、关节过度使用、代谢...
参与专家:徐胜前、陈盛
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华