肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
帕金森病(PD)是一种常见的运动障碍性疾病,最先由英国医师帕金森(James Parkinson)于1817年描述,1841年Hall称其为震颤麻痹,1892年Chsrcot称其为帕金森病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
帕金森病是一种多发于中老年人的慢性疾病,是以肌肉震颤、僵直、运动减少,以及自主神经功能障碍和姿势反射异常为主要特征的中枢神经系统退行性疾病。
参与专家:张建国、孟凡刚
多系统萎缩(MSA)是—组临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经功能不全、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征等症状的神经系统变性疾病。每种MSA综合征都有特征性临床症状,由于累及系统的先后顺序…
参与专家:张巍
扭转痉挛临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性,原发性多见。
参与专家:李世亭
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征,有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。
参与专家:王丹丹、李伟
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点,有时伴有疼痛。据美国流行病学调查资料分析,遗传型特发性肌张力...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
一氧化碳中毒后迟发型脑病(DEACMP)是指急性一氧化碳中毒患者, 在急性中毒的临床表现缓解,神志清醒后, 经过一段时间的假愈期, 又发生以痴呆、精神症状和锥体外系症状为主的中枢神经系统功能障碍。可发...
参与专家:王捷
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万,多数在青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体…
参与专家:王丹丹、李伟