本研究对中国4例4a型巴特综合征(Bartter syndrome type 4a)患者进行BSND基因变异分析,描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外显子测序分析确定基因变异,共确定BSND基因3个变异(p.Arg8Trp、p....
来源:《中华肾脏病杂志》 2021 年 37卷 10期
目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(a...
来源:《中华肾脏病杂志》 2018 年 34卷 8期
目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入...
来源:《安徽医药》 2023 年 27卷 8期
目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习...
来源:《国际儿科学杂志》 2017 年 44卷 8期
巴特综合征(Bartter syndrome)是一组因髓袢升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传病.本文总结5例巴特综合征患儿的护理经验,主要包括:迅速有效地评估及判断病情,高效快速的标本采集和静脉通路的...
来源:《中华护理杂志》 2009 年 44卷 5期
来源:《中国新生儿科杂志》 2009 年 24卷 1期
来源:《临床儿科杂志》 2009 年 27卷 4期
来源:《中华现代护理杂志》 2010 年 16卷 2期
来源:《现代肿瘤医学》 2020 年 28卷 18期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 10期