目的 评价2012-2021年北京市朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量和效率提供参考.方法 通过北京市新生儿疾病筛查中心收集2012-2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查资料...
来源:《预防医学》 2023 年 35卷 11期
目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助...
来源:《中国医学创新》 2023 年 20卷 19期
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90
来源:《中华全科医师杂志》 2023 年 22卷 6期
目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果,评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素.方法 选取2017年1月-2021年12月在南京医科大学附属...
来源:《中国妇幼保健》 2023 年 38卷 1期
来源:《中国临床新医学》 2023 年 16卷 11期
新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2023 年 38卷 7期
目的 分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立过程,以及其对患者之后治疗的价值.方法 将2020年1月-2022年5月期间收治的512例新生儿作为筛查标本,依据患者的出生日期将其分为足月儿组...
来源:《首都食品与医药》 2023 年 30卷 17期
新生儿肾上腺疾病主要包括先天性肾上腺皮质增生症、新生儿肾上腺出血、肾上腺神经母细胞瘤及形态异常.临床表现缺乏特异性,诊断困难.超声操作简单且无电离辐射,是新生儿肾上腺疾病的首选且最常用的影像学...
来源:《山东医药》 2022 年 62卷 22期
目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值.方法 回顾性分析2019年1月~2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例新生...
来源:《现代检验医学杂志》 2022 年 37卷 2期
目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果.方法 选择2015?2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟...
来源:《实用医学杂志》 2022 年 38卷 14期