甲硫氨酸是必需氨基酸之一,经正常途径分解,产生S-腺苷甲硫氨酸和半胱氨酸。S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体,半胱氨酸是经过一系列的转硫化反应合成的。其中同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢过程中生成的一种含硫氨基酸。甲硫氨酸代谢发生异常时,其综合征主要表现为如下3个亚型:
1. 高同型半胱氨酸血症
在健康个体的血浆中,同型半胱氨酸水平维持在正常值5~10μmol/L…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
老年糖尿病是老年人罹患的内分泌代谢性疾病中最常见的终生性疾病,包括60岁以后确诊或60岁以前确诊而延续至60岁以后的老年患者。老年糖尿病和非老年糖尿病有许多相同点,但老年糖尿病亦有许多特殊性。…
参与专家:疾病编写组、向光大
…FBN1基因突变。患者表现为身材过高、晶状体异位,主动脉瓣和二尖瓣脱垂,偶尔有牙周炎等表现。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育异常,以一侧面部不规则血管斑痣、对侧偏瘫、眼球突出或青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。多为散发病例,部分为常染色体显性和隐性遗传。
参与专家:陈彬、李伟
溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
Graves眼病是Graves病所特有的眼部症状,又称浸润性突眼,是由于眶内和球后组织体积增加、淋巴细胞浸润和水肿所致。该眼病的轻重程度与甲状腺功能亢进的程度无明显关联,一般约有5%的患者仅有眼病但…
参与专家:疾病编写组、郭立新