…水平的改变,因此它被认为是诊断维生素B12缺乏的快速方法。为了预防不可逆的神经功能障碍,必须尽早、准确地检测维生素B12缺乏,这就凸显出活性维生素B…
参与专家:王兵、李秀锋
…活性缺乏,则上述3种酮酸将在体内蓄积,并对人体神经系统造成损害,使患者出现严重神经系统功能受损而引起枫糖尿症。因3种酮酸经小便排出,使尿液呈特殊枫糖浆气味,故而得名。其临床特点为婴儿期喂养困难,…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
目的 探讨血清活性维生素B12在评价维生素B12营养状况中的作用.方法 收集浙江医院2013年7月~2014年12月进行维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸项目检查患者370例,同时留取清晨空腹项目检测后残余血清,活性维...
来源:《营养学报》 2018 年 40卷 4期
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内...
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL抗体)导致的一组临床表现的总称。APL抗体由一组异质性抗体组成,包括狼疮抗凝物(lupus anti-coa...
参与专家:黄雯
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征是指…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
继发性甲状旁腺功能亢进( secondary hyperparathyroidism,SHPT)是指各种原因所致的低血钙或高血磷刺激甲状旁腺过度分泌甲状旁腺素而引发的综合征,是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的常...
参与专家:原春辉、填写审稿人姓名
…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯