…,常具有下列一个或多个表现:①钙、磷、甲状旁腺激素或维生素D代谢异常;②骨转化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度异常;③血管或其他软组织钙化。
参与专家:段晓峰、黄雯
腹泻是一种常见临床症状,并非一种疾病,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。而慢性腹泻是指病程在两个月以上的腹泻或间歇期在2~4周内...
参与专家:王拥军,张燕萍、张澍田
慢性粒细胞性白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,它的特点是产生大量不成熟的白细胞,这些白细胞在骨髓内聚集,抑制骨髓的正常造血;并且能够通过血液在全身扩散,导致病人出现贫血、容易出血、感染...
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征是指…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
…活性缺乏,则上述3种酮酸将在体内蓄积,并对人体神经系统造成损害,使患者出现严重神经系统功能受损而引起枫糖尿症。因3种酮酸经小便排出,使尿液呈特殊枫糖浆气味,故而得名。其临床特点为婴儿期喂养困难,…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…缺陷。PDB的原发性损害涉及破骨细胞的异常形成,异常的破骨细胞表达有PDB表型:破骨细胞数目及大小的增加,破骨细胞细胞核的增多,增加破骨细胞前体对破骨细胞诱导受体激活剂NF-κB配体(RANKL)、肿瘤…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
本病由Laurence(1866)首先描述并发现家族性发病。Fuchs(1896)正式命名。国外在芬兰发现的病例最多,国内亦有少量报道。临床特征为视网膜脉络膜进行性萎缩。表现为脑回状改变。一般10~20岁起出现夜盲...
参与专家:莫亚
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康