人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
MODY是一种异质性单基因疾病,属常染色体显性遗传。 MODY的患病率具有明显的种族差异,在西欧高加索人群及斯堪的纳维亚人中相对高发;美国东南部黑人、东欧、印度及日本的MODY约占糖尿病的1%~2%。
参与专家:疾病编写组、向光大
肾动脉狭窄是肾动脉主干或分支狭窄,导致患肾缺血,肾素血管紧张素系统活性明显增高,引起高血压及患肾功能减退。肾动脉狭窄是引起高血压和(或)肾功能不全的重要原因之一,患病率约占高血压人群的1%~...
参与专家:刘新民、马长生、刘小慧
女性多毛症是一种以面部、胸部、腹部和四肢含色素的终末毛发呈典型男性分布为特征的一种疾病。常伴有痤疮和皮脂腺分泌旺盛。这主要是由于女性激素在体内合成过程中发生了障碍,垂体与卵巢功能异常,肾上...
参与专家:疾病编写组、母义明
Ménétrier 病是一种罕见的原因不明的胃黏膜腺体增生病,以胃内黏膜良性增生肥厚为主要表现。最常累及胃体大弯侧及胃底部,少数累及胃窦部,病程2个月至22年,平均2年,多见于30~60岁的男性。
参与专家:董宁宁︱北京友谊医院、吴咏冬︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
巨人症和肢端肥大症是由于生长激素(GH)持久、过度分泌而导致的一种疾病,常见于垂体GH细胞增生或垂体GH瘤。若GH分泌过多发生在青春期之前、骨骺未融合,则表现为巨人症,较少见;若发生在青春期之后、...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
生长激素释放抑制激素瘤(简称生长抑素瘤)是来源于胰岛D细胞的肿瘤。由于肿瘤释放大量的生长抑素(SS),引起脂肪痢、糖尿病、胃酸过少和胆石症等综合病症,又称为生长抑素瘤综合征。生长抑素瘤是最罕...
参与专家:疾病编写组、邹大进
近年来, 由于人们生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化及肥胖等因素,糖尿病的发病率在世界各国,尤其在发展中国家迅速增长。糖尿病已成为一种严重危害人类健康的常见多发的慢性代谢性疾病。2型...
参与专家:疾病编写组、向光大
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症),…
参与专家:杨秀秀、吕强