Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
垂体前叶功能减退症指由于各种不同的病因而损伤下丘脑、下丘脑-垂体通路或垂体所导致的腺垂体全部或部分受损,其表现为一种或多种垂体激素分泌减少或缺乏,从而引起的临床综合征。垂体前叶功能减退症的...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
垂体腺瘤是颅内常见原发性肿瘤之一,占颅内肿瘤的10%~12%,仅次于胶质瘤和脑膜瘤。垂体腺瘤绝大多数为良性,恶性垂体腺瘤不及1%。临床统计人群发病率约为1/10万,但无症状的微小腺瘤(incidentaloma)...
参与专家:程岗、张剑宁
生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,以及…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是指睡眠时上气道反复发生完全或部分塌陷引起的睡眠时呼吸暂停和(或)通气不足,患者可伴有睡眠打鼾、睡眠结构紊乱,频繁发生血氧饱和度下降以及日间嗜睡等症状。OSAHS...
参与专家:叶京英
女性性早熟指女童8岁前出现第二性征或10岁前月经初潮。可大致分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
参与专家:疾病编写组、黄国宁
生殖细胞瘤是一种起源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤,发生率在亚洲较高,尤其是日本及我国台湾地区。其主要发生于男女生殖器官如睾丸、卵巢等,极少数发生于颅内,约占全部颅内肿瘤的2.1%~9.4%。在我国大陆...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
多发性内分泌肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia, MEN)是指在同一患者身上有两个或两个以上的内分泌腺体发生肿瘤或增生所产生的临床综合征。它是因抑癌基因的失活和原癌基因的活化而引起的,属...
参与专家:马永蔌、杨尹默