…细胞的视网膜色素变性。因为视锥细胞损害发生较早,因此主要症状为中心视力减退、畏光、后天性色觉异常、伴或不伴眼球震颤。本病的严重程度在不同的家族以及同家族不同成员中可具有显著的差异,与遗传方式和基因位点…
参与专家:雷博
角膜畸形是一种先天性的发育异常,为常染色体显性或隐性遗传,伴有或不伴有眼内组织的其他异常。包括:无角膜、角膜大小异常(大角膜、小角膜)、形状异常(水平椭圆形、垂直椭圆形)、弧度异常(扁平角...
参与专家:许莉
…A基因和PHOX2A基因。本病的诊断依据是眼球运动出现限制性改变,被动牵拉试验阳性。本病主要采用手术治疗,但手术较困难,且术后效果难以预测。
参与专家:陈洁
本病是指出生前到生后1年由各种原因所致的非进行性脑损伤,临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。本病并不少见,在发达国家患病率为1‰~4‰,我国为2‰左右。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
松果体细胞瘤发生于松果体实质细胞。发病以成年患者为主,男女比例基本相等。WHO2007中分级为I级,属于颅内松果体区的良性肿瘤。恶性松果体细胞瘤分级为WHOII-IV级,为恶性肿瘤。
参与专家:林松、于洮
…迟发性先天性青光眼,是指发生在3~30岁之间的先天性青光眼,原发性先天性青光眼是一种不常见的眼病,但其严重影响视觉发育,早期确诊及治疗,能够有效改善和保护患儿的视功能,否则极易导致患儿终生失明。
参与专家:梁远波
多发性硬化(MS)是以病灶多发、病程中常有缓解与复发为特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病,好发于青壮年,儿童少见。其发病率有人种差异。MS患儿的一、二和三级亲属中MS的发生率为20%(按其亲属关系远近,...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
帕金森病是一种多发于中老年人的慢性疾病,是以肌肉震颤、僵直、运动减少,以及自主神经功能障碍和姿势反射异常为主要特征的中枢神经系统退行性疾病。
参与专家:张建国、孟凡刚
…,揭示了人类恶性肿瘤发生的机制为癌基因的激活和抑癌基因的失活。视网膜母细胞瘤作为抑癌基因失活导致细胞恶变的典型,在眼科学、肿瘤学、生物遗传学等领域的共同研究中取得了不少新进展。
参与专家:彭惠、王勤美