本病是指出生前到生后1年由各种原因所致的非进行性脑损伤,临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。本病并不少见,在发达国家患病率为1‰~4‰,我国为2‰左右。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
眼-脑-肾综合征是罕见的X染色体隐性遗传性疾病,估计疾病频率约为1︰160000。未见报道本病发生有人种或地域差异。
参与专家:党西强、黄建萍
室管膜瘤是儿童常见的颅内肿瘤之一,以幕下居多,其发生率居幕下肿瘤的第3位,仅次于髓母细胞瘤和小脑星型细胞瘤。
参与专家:疾病编写组、李昊
新生儿缺氧缺血性脑病是由于各种围生期因素引起的缺氧和脑血流减少而导致胎儿和新生儿脑的损伤,临床上出现一系列脑病的表现,是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一,早产儿发生率明显高于足月儿。
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
新生儿颅内出血是新生儿常见的危重症,主要因缺氧或产伤引起,早产儿发生率高于足月儿,预后较差。新生儿颅内出血常见四种类型,包括硬膜下出血、原发性蛛网膜下腔出血、小脑内出血和脑室周围—脑室内出...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
郎格汉斯细胞组织细胞增多症,过去称为组织细胞增多症X,是一组病因不明的以单核—巨噬系统中郎格汉斯细胞增生为特征的疾病。一般认为是一种非肿瘤性增殖性疾病。传统上将其分为勒特勒—雪韦病、韩薛柯...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类代谢障碍,从而引起髓鞘形成不良。属罕见的...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚积在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
多发性硬化(MS)是以病灶多发、病程中常有缓解与复发为特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病,好发于青壮年,儿童少见。其发病率有人种差异。MS患儿的一、二和三级亲属中MS的发生率为20%(按其亲属关系远近,...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华