…细胞毒性,可损害细胞膜、线粒体和溶酶体膜等,引起细胞内微器官损害,而且能增强细胞因子毒性,在许多疾病的病理生理中起重要作用。
参与专家:邵冬华、梁国威
β-羟丁酸的化学分类为羧酸,分子式为C4H8O3,分子量为104.1D。虽然β-羟丁酸不属于酮类,但经常与丙酮和乙酰乙酸伴随出现,因此统称酮体。酮体是脂肪分解代谢过程中的中间产物。
参与专家:邵冬华、梁国威
糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传,糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌…
参与专家:陈彬、张在强
…酶(acid α-glucosidase,GAA),可用于Ⅱ型糖原累积病的诊断,其在心脏、骨骼肌、肝、皮肤成纤维细胞、尿和白细胞中GAA水平均下降;另一种最适pH为6.0,对热不稳定,称为中性α-…
参与专家:杨静娴、刘雪凯
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
目的探讨肌糖原累积病的鉴别诊断与病理特点.方法通过分析4例临床误诊病例的症状和光镜、电镜下的改变,提出诊断肌糖原累积病的注意事项.结果肌糖原累积病常表现为肌无力、运动后肌肉疼痛,有的伴有肌肥大...
来源:《中国神经精神疾病杂志》 2005 年 31卷 4期
目的 分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点.方法 对1例肌无力、肌张力减低患儿,行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分析.结果 除骨骼肌病变外,心脏、肝脏、脾脏多脏器受累.骨骼肌特征性病理...
来源:《中风与神经疾病杂志》 2008 年 25卷 4期
糖原累积病(Glycogen Storage Disease)是指在糖原合成或分解过程中,由于有关酶或酶系的缺陷使过多的糖原累积于肝、肌、心、肾等组织而引起的一组疾病的总称。临床可按主要累及器官分类,如肝糖原累积...
来源:《中华内科杂志》 1981 年 20卷 9期
目的:分析儿童期肝糖原累积病的临床特点.方法:回顾分析1990年1月-2006年1月收治的42例以肝脏损害为主的肝糖原累积病患儿的临床资料.结果:42例患儿就诊时年龄5个月~17.5岁,男性33例,女性9例,均有肝脏肿...
来源:《中国临床医学》 2007 年 14卷 2期
目的 了解肝糖原累积病(GSD)的临床和病理,以提高对该病的认识.方法 提取23例成人肝糖原累积病患者的临床资料,观察肝组织病理的光镜及电镜形态.结果 成人肝糖原累积病患者临床主要表现为尿黄,乏力,体检肝...
来源:《中国医师杂志》 2011 年 13卷 12期