糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传,糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌…
参与专家:陈彬、张在强
肝腺瘤(hepatocellularadenoma,HCA)是少见的肝脏良性肿瘤,系正常肝细胞良性增生所致。肝腺瘤可为单发或多发,以单发多见,常发生于肝右叶。当瘤体数目10个,称为肝腺瘤病(…
参与专家:杨世忠、董家鸿
糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease typeⅡ,GSDⅡ)即Pompe病(庞贝氏病),又称Pompe综合征、糖原累积病Ⅱ型、酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺陷病…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肾血管性高血压(RVH) 为外科可治愈的高血压之一, 占小儿继发性高血压的5%~25%。由于小儿诉说不清楚或不明确,早期症状不易引起家长注意,常在主要靶器官受累症状出现时才去诊治,往往失去了早期治疗机...
参与专家:党西强、黄建萍
脂肪代谢性肌病是指由于脂肪代谢障碍引起骨骼肌疾病,包括肌肉对脂肪酸摄取、合成;通过线粒体膜的转运;脂肪酸的氧化过程障碍引起的肌肉及其他组织疾病。习惯上用脂质沉积病来表述这一疾病,实际上本病不是独立的…
参与专家:陈彬、张在强
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症)...
参与专家:杨秀秀、吕强
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青