目的 观察脂质沉积性肌病的病理形态学特点,并探讨其病因及治疗效果。方法 收集经光镜和电镜检查确诊的脂质沉积性肌病8例,8例患者分别于股四头肌或者肱二头肌取活检,常规进行组织学和酶组织化学染色...
来源:《中华病理学杂志》 2001 年 30卷 1期
目的探讨平扫和动态增强MRI对肝腺瘤的诊断价值.方法经手术病理证实的5例单发肝腺瘤和2例糖原累积症合并多发肝腺瘤行MR检查,对病灶大小、包膜、平扫和增强信号表现进行评价.结果 5例单发病灶均较大,平均...
来源:《中华放射学杂志》 2006 年 40卷 2期
目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、...
来源:《中华神经科杂志》 2011 年 44卷 2期
目的 研究胆汁淤积性肝病(CLD)患儿的主要病因学特征,并探讨SLC25A13基因突变类型在CLD的分子流行病学分布.方法 2003年10月至2009年3月间我科诊治的CLD患儿63例,其中男36例,女27例.采用临床横断面研究,收...
来源:《中华儿科杂志》 2009 年 47卷 8期
来源:《中华医学杂志》 2013 年 93卷 18期
目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立...
来源:《中华儿科杂志》 2010 年 48卷 1期
来源:《中华神经科杂志》 2005 年 38卷 1期
Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病.本...
来源:《中国临床神经科学》 2007 年 15卷 2期
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)...
来源:《临床儿科杂志》 2006 年 24卷 12期
来源:《海军医学杂志》 2004 年 25卷 4期