目的 探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗.方法 回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料.结果 男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低...
来源:《临床儿科杂志》 2019 年 37卷 10期
本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善...
来源:《中华围产医学杂志》 2023 年 26卷 10期
对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿,伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低,高胆固醇血症,...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 17期
目的 探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)患儿临床特征和基因特点,提高临床对MADD的认识.方法 对本院新生儿科2016年12月收治的1例MADD患儿临床资料进...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2018 年 33卷 3期