本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者,病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感,检查提示周围神经病变,病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变,经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神...
来源:《中华内科杂志》 2022 年 61卷 9期
来源:《河北医科大学学报》 1999 年 20卷 1期
[目的]分析青海地区获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKCFD)的临床特点及其治疗转归.[方法]回顾性分析31例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症患者发病原因、临床特点及治疗转归,监测维生素K1及新鲜冰...
来源:《现代预防医学》 2011 年 38卷 17期
低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以...
来源:《中国全科医学》 2021 年 24卷 36期
来源:《中华眼底病杂志》 2020 年 36卷 5期
目的 了解东乡族和保安族7~14岁农村儿童维生素A(vitamin A,VA)水平差异.方法 按照整群分层抽样方法抽取东乡族民族聚居区(甘肃省东乡县)和保安族民族聚居区(甘肃省积石山县)7~14岁农村小学生各57例作为...
来源:《中华疾病控制杂志》 2010 年 14卷 5期
目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出...
来源:《癫癎与神经电生理学杂志》 2017 年 26卷 4期
糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 48期
来源:《中华眼科杂志》 2010 年 46卷 7期
来源:《中风与神经疾病杂志》 2022 年 39卷 1期