枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
盲袢综合征是指小肠袢的内容物淤滞、细菌繁殖过多而造成的吸收不良综合征。临床上有腹泻、营养吸收障碍和维生素B12缺乏所致的巨细胞贫血等表现。用适当的抗生素治疗,可得到良好的效果。狭义的盲袢综合征是指…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
经前期紧张综合征指发生在月经前7~14天, 生理上、情绪上及行为上的一系列症状,包括烦躁、易怒、紧张、忧郁、乏力及头痛、腹胀、乳房胀痛、水肿等。月经来潮后症状迅速消失。
约95%的妇女可以受到影响...
参与专家:疾病编写组、母义明
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。
参与专家:孙勍
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy, DR )是糖尿病严重的并发症之一, 也是常见的致盲性眼病。在发达国家DR 是致盲的前三位因素之一, 随着我国人民生活水平的提高, 尤其在经济较发达的大中城市, DR...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
低钙血症是指血清钙低于2.15mmol/L(4.3mEq/L,8.6mg/dl)。钙离子(Ca2+)可直接参与很多生物反应。临床多测定血清钙总量。当血pH升高时,钙与血中的蛋白…
参与专家:李春富、钱传云