Friedreich共济失调由Friedreich首先报道。在西方国家发病率高,但亚洲并不多见。人群患病率为2/10万,常染色体隐性遗传,近亲结婚发病率高,可达5.6%-28%。少年期缓慢起病,男女均受累,症状进行性加重...
参与专家:王丹丹、李伟
一组因脂质代谢酶基因缺陷所致的血脂谱异常症称为家族性脂蛋白异常症,家族性高胆固醇血症、家族性混合性血脂异常症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性高甘油三酯血症、家族性异常β脂蛋白血症、脂蛋白...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
慢性胰腺炎是指由于各种原因导致的胰腺局部、节段性或弥漫性的慢性进展性炎症,导致胰腺组织和(或)胰腺功能的不可逆损害。临床上表现为反复发作性或持续性腹痛、腹泻或脂肪泻、消瘦、黄疸、腹部包块和...
参与专家:唐承薇︱四川大学华西医院、张澍田︱北京友谊医院
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
多发性神经病是指包括遗传性、代谢性、中毒性、营养缺乏性、感染后或变态反应性等各种原因所致的,表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动神经元瘫痪及自主神经功能障碍的综合征。
参与专家:牛松涛、张在强
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,也可继发于感染、免疫...
参与专家:黄雯