目的 加强临床药师在罕见病重症患者全程药学管理思维能力,探索临床药师在重症监护室(ICU)服务模式.方法 临床药师依据罕见病指南治疗原则指引,分析患者具体病情,结合文献和报道,参与1例罕见Ⅱ型戊二酸血...
来源:《医药导报》 2023 年 42卷 2期
真实世界研究(RWS)有助于医疗器械全生命周期的科学监管,在研发立项、市场准入与经济性评估、临床评价、注册监管等方面具有重要作用,可提高研发效率、延长产品生命周期.该研究首先阐述了RWS相关概念,然后...
来源:《医疗装备》 2023 年 36卷 3期
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 3期
库欣综合征(CS)是由多种病因导致的以向心性肥胖、高血压、血糖升高和骨质疏松等为主要表现的临床症候群.对于促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的患者,在常规影像学检查定位不清的情况下,进行双侧...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 3期
罕见病医疗保障工作日益受到社会各界的关注.本研究通过文献综述、专家访谈、试点政策总结等研究方法,对中国罕见病多元保障体系的建设进行了深入分析.研究认为,以国家基本医疗保险为基石建立多元保障体系...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 1期
罕见病医疗保障机制的完善是中国特色多层次医疗保障体系高质量发展的重要组成部分.本文以血友病患者及其医疗保障情况作为研究对象,通过实地调查、个案访谈等研究方法,探讨罕见病患者治疗情况、用药方式...
来源:《中国医疗保险》 2023 年 7期
先天性脊柱侧凸是先天性发育异常,其畸形多呈进展性,常合并全身多系统畸形.病因目前尚不明确.对于影像学诊断来说,X线、CT、MRI是常用的影像学检查方法.目前治疗手段包括保守治疗和手术治疗.其中,密切观察...
来源:《罕见病研究》 2023 年 2卷 4期
硬皮病是一种涉及多学科治疗的罕见病,药物治疗能部分缓解或终止疾病的进展,但不能逆转病损的组织。近年来硬皮病患者在整形外科求医的比例逐渐增多,随着对脂肪及脂肪干细胞再生作用的认识,医生们发现...
来源:《中华整形外科杂志》 2023 年 39卷 9期
目的 分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识.方法 回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果.结果 20例患儿中男性17例,女性...
来源:《临床儿科杂志》 2023 年 41卷 7期
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继...
来源:《疑难病杂志》 2023 年 22卷 11期