…发生在除胆囊以外的肝内、肝外胆道的任何部位。特点以胆管囊性变为主。
参与专家:疾病编写组、金先庆
胆道闭锁是儿童常见的严重疾病,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化和肝硬化,如果不治疗,最终进展为终末期肝硬化,并可能在12~18个月死亡。
参与专家:疾病编写组、张树成
乙型病毒性肝炎是由乙肝病毒(HBV)引起的、以肝脏炎性病变为主,并可引起多器官损害的一种疾病。乙肝广泛流行于世界各国,主要侵犯儿童及青壮年,少数患者可转化为肝硬化或肝癌。本病一年四季均可发病,但多属…
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
…发病率存在人种和地域的差异,东亚国家明显高于欧美国家。我国安徽省的一项大样本人群HLD流行病学调查显示该病发病率约为1.96/10万。本病是完全可以治疗的,治疗开始愈早,预后愈好。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…glucan-branchingenzyme,GBE)的缺陷,导致异常的分支糖原在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统等部位贮积而致病,尤以肝细胞的损害最为严重。患儿在婴儿期即表现为生长障碍、肝脾肿大、进行性门脉性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
急性心包炎是由心包脏层和壁层急性炎症引起的综合征。临床特征包括胸痛、心包摩擦音和一系列异常心电图变化。急性心包炎临床表现具有隐袭性,极易漏诊。急性心包炎的病因较多,可来自心包本身疾病,也可为全身…
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
缩窄性心包炎是指心脏被致密厚实的纤维化或钙化心包所包围,使心室舒张期充盈受限而产生一系列循环障碍的病症。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
…Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌,尤以肝脏损害最为严重。根据酶缺陷和累及组织器官的不同,本病又分为数个亚型:患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型,最为多见约85%; 仅肝脏中酶活力…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青