Wilson病(WD)是一种ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传性单基因疾病。药物治疗是目前WD的主要治疗方法,药物应答不佳或急性肝衰竭需考虑肝移植,但面临药物治疗依从性以及不良反应、肝源...
来源:《中华肝脏病杂志》 2021 年 29卷 1期
肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P 型ATP 酶.1912 年Kinnier Wilson 首先报道本病,近年来WD的研究已取得喜人的进展.1989...
来源:《海南医学》 2013 年 24卷 6期
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点,有时伴有疼痛。据美国流行病学调查资料分析,遗传型特发性肌张力障碍的发病…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,相关基因已被明确定位于13q14.3.该病可累及多个器官,临床表现多样,疾病早期易被误诊,如能早期诊断、及时有效地治疗可以阻止...
来源:《医学综述》 2012 年 18卷 23期
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,位于13q14.3的ATP7B基因是其致病基因.WD是少数可以治疗的神经遗传病之一...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2018 年 10卷 4期
Wilson病(WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,ATPTB基因突变是该病的根本病因.基因及细胞治疗是最可能从根本治愈本病,最具前景的治疗途径.目前,国内外的基础研究主要是以质粒、腺病毒、慢病毒...
来源:《国际神经病学神经外科学杂志》 2009 年 36卷 3期
…进展为肝硬化和肝衰竭。该病在世界范围内均有发生, 在欧美国家发病率相对较高,在我国其确切发病率和患病率尚不清楚,但国内文献报道的病例数呈明显上升趋势。该病对糖皮质激素治疗应答良好,早期诊断并给予正确治疗…
参与专家:王倩怡︱北京友谊医院、贾继东︱北京友谊医院
神经功能受损是肝豆状核变性(WD)患者的主要临床表现之一.初期治疗首选曲恩汀或四硫钼酸铵口服,而对于无条件使用此两种药物的患者可给予青霉胺治疗,但应严格观察其病情变化;锌剂起效慢,不用于初始期治疗...
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2009 年 16卷 4期
帕金森病(PD)是一种常见的运动障碍性疾病,最先由英国医师帕金森(James Parkinson)于1817年描述,1841年Hall称其为震颤麻痹,1892年Chsrcot称其为帕金森病。临床上以…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
家族性致死性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病。致病基因位于20号染色体朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)。主要病理改变为丘脑和下橄榄核神经元丢失及胶质细胞增生…
参与专家:张星虎、周衡