目的 探讨肝豆状核变性与重症肌无力两者并存发生是否具有关联性,提高对这一少见合并症的认识.方法 回顾1例肝豆状核变性合并重症肌无力的临床资料并复习相关文献.结果 病例为20岁女性,既往诊断为肝豆状核...
来源:《山东大学学报(医学版)》 2021 年 59卷 1期
目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8
来源:《宁夏医科大学学报》 2010 年 32卷 3期
肝豆状核变性作为一种罕见的神经系统疾病,其肝脏损害最为显著,肝功能衰竭所致的代谢紊乱又常导致其他相关并发症.本文报道1例肝豆状核变性合并肝性脊髓病患者在原发病基础上出现脊髓病变的相关症状.本例...
来源:《中国医药导报》 2019 年 16卷 17期
目的:了解妊娠合并肝豆状核变性(WD)患者的孕期处理和转归.方法:总结分析7例妊娠合并肝豆状核变性患者的孕期病情变化、用药情况及妊娠结局.结果:5例患者获得满意妊娠结局,1例出现胚胎停止发育,1例孕75天...
来源:《现代妇产科进展》 2017 年 26卷 9期
47例小儿肝豆状核变性发生肾脏损害13例,占27
来源:《中国优生与遗传杂志》 2000 年 8卷 5期
目的探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点.方法对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析.结果该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性...
来源:《中国当代儿科杂志》 2000 年 2卷 5期
目的 探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性.方法 对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测.结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例...
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2015 年 29卷 1期
目的:探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 11期
对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检...
来源:《中国肝脏病杂志(电子版)》 2021 年 13卷 2期
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,该疾病临床表现多样化,有时易与代谢相关脂肪性肝病混淆,合并存在时更加复杂。本例患儿以脂肪肝为首发症状,外院初步诊断考虑"脂肪性肝炎",后考虑"肝豆状...
来源:《中华消化杂志》 2020 年 40卷 9期