来源:《现代中西医结合杂志》 2007 年 16卷 23期
肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测.截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视.虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的...
来源:《中国全科医学》 2020 年 23卷 21期
来源:《临床内科杂志》 2018 年 35卷 4期
来源:《山西医科大学学报》 2019 年 50卷 1期
来源:《临床军医杂志》 2016 年 44卷 6期
目的 探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识.方法 收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水一加压素试验、磁共振成像和基因检测,确...
来源:《兰州大学学报(医学版)》 2020 年 46卷 4期
目的 报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义.方法 回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果 并复习相关...
来源:《天津医药》 2020 年 48卷 2期
报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月,因间断发热入院,感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常,血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。...
来源:《中华全科医师杂志》 2022 年 21卷 5期
肾性尿崩症(NDI)是临床罕见病,但随着水通道蛋白AQP2的发现和认识的深入,越来越多的科学家对NDI与AQP2的关系感兴趣,本文重点阐述NDI的分子与遗传机制。
来源:《国外医学(泌尿系统分册)》 2001 年 21卷 3期