癫痫是指具有反复的、自发性的痫性发作倾向的慢性脑部疾病。痫性发作是不同病因所引起的脑部神经元异常同步化放电所导致的发作性、短暂性、刻板性的临床现象。目前认为诊断癫痫至少应该有2次以上的非诱...
参与专家:邵晓秋
癫痫持续状态是一种以反复或持续的癫痫发作为特征的病理状况,为神经科的急症,一旦发作持续就应该紧急处理。既往国内沿用的定义为出现两次以上的癫痫发作,而在发作间期意识未完全恢复;或者一次癫痫发...
参与专家:李志梅
系统性红斑狼疮(SLE)是累及全身多系统性的自身免疫性结蹄组织病,神经系统是重要的受累系统之一。神经精神性狼疮(NPSLE)目前尚未正式命名,亦有称“狼疮性脑病”。
参与专家:王捷
Creutzfeldt-Jakob病是人类朊蛋白病中比较常见的类型。本病由朊蛋白感染引发,以精神障碍、认知功能减退,锥体外系症状,肌阵挛和肌萎缩为主要临床表现。本病呈全球性分布,目前已有超过50个国家有病例...
参与专家:张星虎、周衡
严重尿毒症患者出现的神经、精神等中枢神经系统功能异常,称为尿毒症脑病。尿毒症脑病是慢性肾衰竭患者晚期的严重并发症之一,根据肾功能衰竭发生的程度和速度,临床症状轻重不一。随着医疗条件的改善和...
参与专家:段晓峰、黄雯
Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中,因此得名,其发病率约为1/2.4万(1/4.2万~1/1.8万),故被列入人类常见的氨基酸病之中,但该病相关酶缺陷...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
HE常见于女性,临床表现多样,呈急性或亚急性发病,可出现痫性、卒中样发作和精神异常等多种临床症状,血中抗甲状腺抗体增高,对皮层类固醇激素治疗反应良好,病程呈复发/缓解或进展性,大多预后良好。...
参与专家:方瑞乐
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
蛋白质-热能营养不良症是蛋白质-能量供应不足所致,以机体组织不断消耗、生长发育停滞、免疫功能低下、器官萎缩为特征的营养缺乏性疾病。根据病因可分为原发性和继发性两类。本症常同时伴有维生素和其他...
参与专家:疾病编写组、向光大