腹股沟斜疝发病率在0.8%~4.4%,新生儿期偏高,早产儿的发病率为16%~25%。据统计,右侧、左侧和双侧的发生率各占60%、30%和10%,而男性发生率是女性的6倍。
参与专家:疾病编写组、张树成
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)即马方综合症,又称蜘蛛足样指(趾) 综合征(arachnodactyly syndrome)等。本病属常染色体显性遗传病,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
隐睾是指睾丸未能按照正常发育过程,从腰部腹膜后下降至阴囊内而停留在下降途中的某一个位置。而睾丸正常下降外环后未入阴囊而至会阴部、股部、耻骨前,甚至对侧腹股沟等,被称为异位睾丸。
参与专家:疾病编写组、何大维
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
百日咳是由百日咳杆菌引起的急性呼吸道传染病,多见于儿童。其临床特征是阵发性痉挛性咳嗽,咳嗽末伴有特殊的鸡鸣样吸气性吼声,病程较长,咳嗽症状可持续2~3个月,故有“百日咳”之称。幼婴患本病时易...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立
巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)是人巨细胞病毒(humancytomegalovirus,HCMV)引起的一种全身性感染综合征。因受染细胞的典型改变是细胞变大,核内和胞浆内出现包涵体,故本病又名巨细胞包涵...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青