苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
病理
PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。P...
病史要点
患儿出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
症状要点
1.神经系统智能发育落后最为突出,智商常低于正常儿童。有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作,少数呈现肌...
治疗原则
疾病一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。
一般治疗
1.患儿主要采用低苯丙氨酸奶粉治疗,待血Phe浓度降至理想水平时,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳中Phe含量仅为牛奶...
苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
儿童孤独症(Childhood Autism)也称孤独性障碍(Autistic Disorder),起病于婴幼儿期,以男孩多见,主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的…
参与专家:孙正海
精神发育迟滞是指在18岁以前发育阶段,因遗传因素、环境因素或社会心理因素等各种原因所引起、临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
参与专家:李然
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。...
参与专家:程磊、周学东
…抑郁发作的标准。
患者郁闷沉思、诸多抱怨、睡眠不佳、自感能力不足,但通常尚能应付日常生活中的基本事物。因而,恶劣心境与抑郁性神经症和神经症性抑郁的概念有许多共同之处。
轻度低落的每个周期与相对正常的间期…
参与专家:张索远、陈大春
双相情感障碍(bipolardisorder,BP)也称双相障碍,一般是指既有符合症状学诊断标准
的躁狂或轻躁狂发作,又有抑郁发作的一类心境障碍。躁狂发作时,表现为情感高涨、言语增多、活动增多;而…
参与专家:高岚、陈大春
癫痫是由多种病因引起的慢性脑部疾患,以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。根据所侵犯神经元的部位和放电的范围,可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经功能...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华