苯丙酮尿症是新生儿必须筛查的疾病之一.该病是否及时诊断和治疗关系到苯丙酮尿症患者的生命质量.随着分子生物学的发展,苯丙酮尿症成为一个新的研究方向.从病因与发病机制、临床表现、实验室检查和治疗等...
来源:《国外医学(社会医学分册)》 2002 年 19卷 3期
目的:了解佛山市苯丙酮尿症(phenylketonuria)患者医疗保障及疾病负担情况,探讨建立完善佛山市苯丙酮尿症多层次医疗保障体系的具体路径.方法:通过政策文献研究、问卷调查、专题访谈、数据收集和比较分析...
来源:《中国医疗保险》 2023 年 7期
目的:了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况.方法:用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确...
来源:《中国妇幼保健》 2007 年 22卷 14期
苯丙酮尿症是我国新生儿筛查主要病种之一,目前临床上多采用血苯丙氨酸浓度来进行疾病筛查.过多的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可经尿液排出,因此苯丙酮尿症患儿尿液生物标志物检测可用于苯丙酮尿症的筛查和...
来源:《实用预防医学》 2016 年 23卷 5期
母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常.合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在...
来源:《中国小儿急救医学》 2016 年 23卷 5期
目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症.结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493.结...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2005 年 16卷 6期
目的:应用苯丙氨酸羟化酶( phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断.方法:...
来源:《现代妇产科进展》 2011 年 20卷 10期
目的探讨新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值(cut-off).方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用荧光测量法测定Phe浓度.结果通过一年半的新生儿足跟血筛查结果确定福...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2004 年 12卷 4期
目的 研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症儿童饮食治疗过程中蛋白质、脂类的营养状况,为寻求最佳治疗方案提供依据.方法 选取1997年12月-2005年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症的患儿46例...
来源:《中国妇幼健康研究》 2011 年 22卷 3期
苯丙酮尿症是常见的先天性氨基酸代谢缺陷疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,已经列入我国新生儿遗传代谢病筛查项目.早期筛查的普及和及时的治疗使得患者躯体症状得以改善,但仍会对远期社会功能以及心理...
来源:《国际儿科学杂志》 2017 年 44卷 8期