红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(P5′ND)是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖- 6-…
参与专家:李建平、周康
自身免疫性溶血性贫血系体内免疫调节紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,并结合于红细胞膜上,致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。由温抗体(最适反应温度约37℃)介导的自身免疫性溶血...
参与专家:黄振东、施均
无症状性细菌尿是一种隐匿型尿路感染,因患者有真性菌尿而无任何尿路感染症状,极易漏诊。此病常在健康人群进行体检或因其他肾脏疾病做常规尿细菌学检查时发现,在一些特殊人群可对人体产生损害。
无症状性菌尿的…
参与专家:丁致民、黄雯
…形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性和继发性。
遗传性口形红细胞增多症(HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,临床…
参与专家:周康、张莉
大疱性类天疱疮是一种慢性自身免疫性大疱性皮肤黏膜疾病,以正常皮肤或者红斑基础上出现紧张性水疱或大疱,尼氏征阴性为主要特点,多发于老年人;口腔病损较少见且症状较轻。本病病程缓慢,但预后较好。
参与专家:周瑜、陈谦明
…、血红蛋白尿、气促、乏力、烦躁为主要临床表现,亦可出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状。严重者可发生急性肾功能衰竭,神志淡漠或昏迷,休克和心功能不全。
参与专家:熊光仲、许铁
…遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面:
第一,红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。
第二,个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如…
参与专家:周康、张莉
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光