红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
急性溶血性贫血(acute hemolytic anemia,AHA)是由于各种原因短时间内导致红细胞破坏速率增加,超过骨髓造血代偿能力而发生的贫血。起病急、病情重,以寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛、血红蛋白尿、气...
参与专家:熊光仲、许铁
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
…遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面:
第一,红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。
第二,个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如…
参与专家:周康、张莉
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
口形红细胞(stomatocyte)是一种形态异常的红细胞,在干血片中,红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝,裂缝的中央较两端更为狭窄,缝的边缘清楚,类似微张的鱼口;在湿血片中,红细胞双凹面消失而呈单面凹,形...
参与专家:周康、张莉
…剧烈呕吐、意识障碍、惊厥等脑病症状及肝功能异常和代谢紊乱,秋冬季多见,4~12岁小儿好发。研究表明,瑞氏综合征的发病可能与流感病毒、水痘-带状疱疹病毒等病毒感染有关,也可能与服用含阿司匹林的退热药相关。…
参与专家:王中林、王建设
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(P5′ND)是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖- 6-…
参与专家:李建平、周康
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
自身免疫性溶血性贫血系体内免疫调节紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,并结合于红细胞膜上,致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。由温抗体(最适反应温度约37℃)介导的自身免疫性溶血...
参与专家:黄振东、施均