来源:《中华血液学杂志》 2000 年 21卷 4期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 2期
目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)...
来源:《中国新生儿科杂志》 2008 年 23卷 2期
目的 探讨严重高胆红素血症新生儿急性胆红素脑病(ABE)发生的危险因素.方法 选择本院2010年1月至2012年12月诊治的胎龄≥35周、血清胆红素(TSB)峰值>425μmol/L且资料完整、进行了头颅核磁共振及脑干听觉...
来源:《中国新生儿科杂志》 2014 年 29卷 4期
目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2001 年 18卷 2期
目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市出生新生儿3 d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯...
来源:《广东医学》 2008 年 29卷 3期
目的 通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据.方法 用错配碱基PCR/RE、PCR-SSC...
来源:《中华医学遗传学杂志》 1999 年 16卷 3期
来源:《中华儿科杂志》 2017 年 55卷 6期
目的 确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型,了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法 运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术,检测分析...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2001 年 18卷 4期