先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病通常指…
参与专家:周康、张莉
急性溶血性贫血(acute hemolytic anemia,AHA)是由于各种原因短时间内导致红细胞破坏速率增加,超过骨髓造血代偿能力而发生的贫血。起病急、病情重,以寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛、血红蛋白尿、气...
参与专家:熊光仲、许铁
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
…phosphate uridyltransgerase,GALT)和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶(uridinediphosphate galactose-4-epimerase,EPIM),任何一种酶缺陷都可导致半乳糖…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的一种眼内恶性肿瘤,危害视力并可威胁生命。1597年Pawius对该病作了最早的临床描述,1921年毕华德报道了我国首例视网膜母细胞瘤。近些年来随着癌基因和抗癌基因的发现,揭...
参与专家:彭惠、王勤美
类风湿关节炎是一常见的以慢性、对称性、侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫性疾病。约70%的患者类风湿因子(RF)阳性。我国RA的患病率约为0.2%~0.4%。男女患病率之比为1:2~4,患病率随年龄增长而...
参与专家:戴生明、穆荣∣北京大学人民医院