血友病(hemophilia)是一组血液中缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
血友病甲、乙均为X 连锁隐性遗传,女性传递,男性发病。
病理
FⅧ和FⅨ基因均定位于X染色体长臂末端,因此血友病甲和血友病乙都是X 染色体连锁的遗传性疾病。根据血友病的遗传规律可以有以下4 种...
症状要点
1.出血症状
为本病的主要表现,终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙临床表现相似,出血症状出现越早病情越重。血友病...
治疗原则
本病为先天性遗传性疾病,尚无根治疗法,补充所缺乏的凝血因子。
一般治疗
患儿自幼需加强护理,避免外伤及肌内注射,避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物。外科手术前、术中...
获得性凝血因子抑制物是一些能够直接中和血液中凝血蛋白或干扰凝血反应的病理性大分子成分,多数获得性凝血因子抑制物以抗体的形式出现,可继发于遗传性凝血因子缺乏的患者进行血制品治疗后,也可发生于...
参与专家:陈云飞、张磊
血管性血友病(vWD)是一种先天性von Willebrand 因子(vWF)量的减少或质的异常所引起的出血性疾病。vWD的发病率各个国家报道不一,英国约为4/105,瑞士约为…
参与专家:薛峰、张磊
血管性血友病因子(vWF)是由第12号染色体的短臂所编码的糖蛋白。vWF可同时与胶原纤维和血小板结合,当血管破裂时大量血小板以vWF为中介,黏附在胶原纤维上,形成血栓,得以止血。在正常的生理条件下,…
参与专家:检查库编写组、李旭
活化部分凝血活酶时间是目前常用的筛查内源性凝血系统是否正常的较敏感的试验,其与凝血酶原时间同时检测是目前二期止血缺陷的主要筛选试验组合。
参与专家:检查库编写组、周晋
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可以分为血友病A(FⅧ缺乏)及血友病B(FⅨ缺乏)两种。血友病A(又名血友病甲)最多见,约占80%~85%,其余为血友病B(又名血友病乙)。血友病A…
参与专家:薛峰、王建祥
鼻出血通常为鼻腔、鼻窦或鼻咽部的血管破裂而致的鼻流血,发生于各种年龄,不同时间和季节,是临床常见症状之一。出血轻者为鼻涕中带血或点状滴血,重者大量出血不易控制,可引起失血性休克,反复多次少...
参与专家:李建民、李小刚
血栓性血小板减少性紫癜是一种较少见的弥散性微血管血栓-出血综合征。临床以血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经精神症状、肾损害和发热典型五联征表现为特征。TTP可根据有无明确的病因分为原发性T...
参与专家:黄晓辉、许铁
血管性血友病因子是一种由内皮细胞和巨核细胞合成和释放的大分子糖蛋白,在止血过程中起重要作用,除介导血小板黏附于血管的受损处外,它还作为因子Ⅷ的载体,保护其发挥止血作用。血管性血友病因子在血浆中含量的…
参与专家:检查库编写组、周晋
遗传因子Ⅺ缺乏症由Rosenthal等首先报道于1953年,当时命名为血友病C,但现在一般称为遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症。本病多见于犹太人后裔,其杂合子发生率可达2%~13%,纯合子发生率约0.1%。但…
参与专家:薛峰、张磊