人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain …
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
微血管病性溶血性贫血是一种严重的弥散性血栓性微血管病。微小血管病变引起红细胞破碎而发生的溶血性贫血综合征,以微血管病性溶血性贫血、血小板聚集消耗性减少,以及微血栓形成造成器官损害(如肾脏、...
参与专家:张静、施均
肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体感染所致的急性肺部炎症。其患病率占小儿肺炎总发病数的10%~30%。过去认为本病多见于儿童及青少年,近年来发现婴幼儿的发病率也较高,有报道4个月的婴儿患支原体肺炎,且...
参与专家:疾病编写组、董宗祈、鲍一笑
甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称“甲减”)是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。主要分为临床甲减(overt hypothyroidism)和亚临床甲减(subclinicalhy...
参与专家:陈德华、雷文斌
淋巴肿瘤通常发生于淋巴结,但也可发生于无淋巴结的部位,如眼眶,眼眶淋巴瘤多为非霍奇金淋巴瘤,且许多发生于眼眶的淋巴肿瘤并不伴有可以发现的全身病变。
非霍奇金淋巴瘤是眼眶内比较常见的恶性肿瘤...
参与专家:蔡季平
肾脏的血液供应主要由肾动脉提供,但肾动脉侧支血管细少,各种原因导致的有效动脉血容量减少,引起肾脏灌注减少,或肾动脉主干或其分支阻塞则极易发生肾缺血或肾梗死。
肾缺血包括急性肾缺血和慢性肾缺...
参与专家:李国刚、黄雯
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
甲型病毒性肝炎是由甲肝病毒(HAV)引起的一种以肝脏炎症病变为主的急性传染病,为我国法定乙类传染病。甲型病毒性肝炎的传染源通常是急性患者和亚临床感染者,患者自潜伏末期至发病后10天传染性最大,粪...
参与专家:阮冰