遗传性非息肉性结直肠癌是最具遗传特性的一种大肠癌,随着分子遗传学检测方法的发展,目前已经能够应用多种方法检测出突变的错配修复基因,并应用于遗传性非息肉性结直肠癌患者的筛选.在此分别就MSH2、MLH...
来源:《国际外科学杂志》 2008 年 35卷 11期
目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2008 年 25卷 2期
目的 探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法 调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2007 年 24卷 2期
目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微...
来源:《昆明医学院学报》 2008 年 29卷 6期
遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种特殊类型的大肠癌,它是由于DNA错配修复基因(MMR)发生胚系突变所致的显性遗传性病,又称Lynch综合征。
MMR突变无热点,对检测造成困难,但MMR突变后…
参与专家:许颂宵、吕建新
家族性腺瘤性息肉病是常染色体显性遗传病。常在青春发育期出现结直肠腺瘤,肿瘤逐渐增多,甚至可布满所有结直肠粘膜,如不及时治疗,终将发生癌变。
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变,确立遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)家系.方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血,用特异引物和耐热...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2006 年 23卷 1期
林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,与之相关肿瘤常表现为错配修复蛋白表达缺失和高微卫星不稳定状态,最常见于结直肠癌、女性生殖系统的子宫内膜样癌及透明细胞癌.林奇综合征筛查具有重要临床意义.目前...
来源:《实用肿瘤杂志》 2018 年 33卷 3期
目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2004 年 33卷 5期
目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长...
来源:《中华病理学杂志》 2006 年 35卷 2期