软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(Hirschsprung disease...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
…漏等。空泡蝶鞍综合征分为继发性空蝶鞍综合征和原发性空泡蝶鞍综合征两大类:继发性多发生在垂体手术和放射治疗者;原发性则多发生在无手术和放射治疗史亦无明显病因可寻及有先天缺陷或遗传倾向者。
参与专家:疾病编写组、朱大龙
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉