Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
…尿酸性肾病。流行病学资料显示痛风的发病率和患病率在世界范围内呈逐年上升趋势。原发性痛风与肥胖症、高脂血症、高血压病、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病等疾病密切相关,严重危害人类健康。
参与专家:青玉凤、戴冽
…MR不被皮质醇占用。CYP11B1缺陷引起表现皮质素还原酶缺陷症(apparentcortisone reductase deficiency )、胰岛素不敏感及向心性肥胖,而CYP11B2基因突变导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
烧伤后水电解质平衡失调主要包括水和钠平衡失调,钾平衡失调,镁平衡失调,钙平衡失调。其中水是细胞外液的主要组成部分, Na+、Cl-是细胞外液中的主要电解质,Na+浓度的变化决定着细胞外液渗透压的变...
参与专家:张庆富、黄跃生
1999-2001年,Dyck等在一些糖尿病性腰骶神经根神经丛病患者的神经活检中发现了微血管炎性神经病理改变,并据此提出,当糖尿病周围神经病是由于糖尿病性微血管炎所引起者,即称为微血管炎性糖尿病周围神...
参与专家:牛松涛、张在强
…持续性炎症、免疫抑制、蛋白分解等情况,有人将这种状态定义为持续性炎症-免疫抑制分解代谢综合征(persistent inflammation immunosuppression catabolism …
参与专家:陈旭林、黄跃生
母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新...
参与专家:张静、施均
年龄满18岁而月经尚未来潮,或16岁既无月经来潮亦无性征发育,或第二性征发育成熟两年以上仍无月经来潮为原发性闭经。已经建立月经周期,而停经3个周期或时间超过6个月称继发性闭经。妊娠和绝经属于生理...
参与专家:疾病编写组、母义明
血脂谱异常症(dyslipidemia)又称为高脂血症(hyperlipidemia),是指血浆中的脂蛋白谱异常,一般特指甘油三酯和LDL-C升高伴或不伴HDL-C降低。人群中的血脂水平近似呈…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症)...
参与专家:杨秀秀、吕强