先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(Hirschsprung disease...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
空泡蝶鞍综合征是一种由于蛛网膜下隙从鞍膈与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,进而导致鞍内垂体组织被挤压而出现的综合征,主要症状有头痛、高血压、肥胖、内分泌功能紊乱、视力障碍,少数患者甚至伴有精神紊乱...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
眼睛位于人体的颜面部,是人体重要的视觉器官。颜面部为暴露部位,易于烧伤。颜面部烧伤占烧伤总数的50%以上,因此常累及眼睛。眼部烧伤的处理甚为重要,有时轻微损伤也可引起严重的视力障碍。
眼部组织...
参与专家:刘小龙、努尔兰、陈召、黄跃生
烧伤对皮肤的直接毁损,破坏了机体与外界环境之间的相对平衡,引起不同程度的全身性反应。免疫系统的改变是严重烧伤后机体全身性反应的重要组成部分。严重烧伤对免疫系统的影响涉及面广泛且深远,多种免...
参与专家:陈旭林、黄跃生
烧伤后水电解质平衡失调主要包括水和钠平衡失调,钾平衡失调,镁平衡失调,钙平衡失调。其中水是细胞外液的主要组成部分, Na+、Cl-是细胞外液中的主要电解质,Na+浓度的变化决定着细胞外液渗透压的变...
参与专家:张庆富、黄跃生
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉