格斯特曼综合征(GSS),是由朊蛋白(prion protein,PrP)引起的一类具有家族遗传性的致死性中枢神经系统疾病,由Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年…
参与专家:倪勤
库鲁病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病,仅见于新几内亚东部高原Fore 族。该发病区有一食尸的宗教仪式,患者死后,成年妇女及儿童即生食患者的脑及内脏,从而引起传播,故患者多见于妇女和…
参与专家:倪勤
克-雅病是由具有传染性的异常型朊蛋白(PrP)所致的中枢神经系统变性病,病理特征为脑海绵状变性,临床以迅速进展的智能障碍、共济失调、肌阵挛、锥体系及锥体外系受损体征、特征性脑电图表现为特征。年发病…
参与专家:倪勤
致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积…
参与专家:倪勤