…Recklinghausen病,NF-2即双侧听神经瘤。NF-1的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病,譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等,而且…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
Paget骨病,又称畸形性骨炎、变形性骨炎,是一种代谢性骨病,其主要表现为局部或多部位骨溶解合并骨硬化,并伴发骨折、骨畸形。该疾病具有显著地域差异,北欧、北美等地区的发病率较高,我国发生率很低...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
化脓性脑膜炎是由化脓性细菌侵入人体引发的中枢神经系统严重的感染性疾病,,以脑脊膜受累为主。多种菌均可引起本病,社区获得性化脓性脑膜炎的病原体以肺炎球菌、脑膜炎双球菌、流感嗜血杆菌B、大肠杆...
参与专家:张星虎、周衡
神经纤维瘤病是一种相对常见的累及皮肤、神经系统、骨骼、内分泌腺等多系统的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ主要表现为皮肤牛奶咖啡斑和...
参与专家:陈彬、李伟
…缺陷。PDB的原发性损害涉及破骨细胞的异常形成,异常的破骨细胞表达有PDB表型:破骨细胞数目及大小的增加,破骨细胞细胞核的增多,增加破骨细胞前体对破骨细胞诱导受体激活剂NF-κB配体(RANKL)、肿瘤…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
性早熟是指青春期提早出现的发育异常。一般认为男孩在9周岁以前呈现第二性征的现象称之为男性性早熟。性发育的年龄受地域、环境、种族和遗传的影响。近年来,随着人们生活水平的提高和现代化进程的加速...
参与专家:疾病编写组、赵家军
巨人症和肢端肥大症是由于生长激素(GH)持久、过度分泌而导致的一种疾病,常见于垂体GH细胞增生或垂体GH瘤。若GH分泌过多发生在青春期之前、骨骺未融合,则表现为巨人症,较少见;若发生在青春期之后、...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
空泡蝶鞍综合征是一种由于蛛网膜下隙从鞍膈与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,进而导致鞍内垂体组织被挤压而出现的综合征,主要症状有头痛、高血压、肥胖、内分泌功能紊乱、视力障碍,少数患者甚至伴有精神紊乱...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
颅内静脉系统血栓形成是一种少见的脑血管病,主要是指静脉窦血栓形成(CVT),而脑静脉血栓形成较罕见,且多是由静脉窦血栓形成延续所致。CVST约占所有卒中的0.5%~1%[1],多见于孕妇、服用口服避孕药的...
参与专家:莫大鹏
面肌痉挛,又称面肌抽搐或偏侧面肌痉挛症,是一种半侧面部不自主抽搐的病症,抽搐呈阵发性且不规则,程度不等,可因疲倦、精神紧张及自主运动等而加重。起病多从眼轮匝肌开始,然后涉及整个面部。本病常...
参与专家:潘华、张在强