Paget骨病,又称畸形性骨炎、变形性骨炎,是一种代谢性骨病,其主要表现为局部或多部位骨溶解合并骨硬化,并伴发骨折、骨畸形。该疾病具有显著地域差异,北欧、北美等地区的发病率较高,我国发生率很低。50…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
佩吉特骨病(PDB)是一种迟发性骨骼疾病,在英国,大约有2%~5%的白种人在55岁后会患有该病。PDB以局部区域骨吸收大幅度增加且伴有旺盛的异常的新骨形成为特点,并最终导致相关骨的膨胀以及骨结构的…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院
急性髓系白血病是造血干细胞克隆性疾病,是一组高度异质性的恶性血液病,其特点是白血病细胞异常增生、分化成熟障碍,并伴有凋亡减少。我国白血病的发病率为2.76/10万,在我国恶性肿瘤死亡率中白血病占...
参与专家:王津雨、魏辉
Carney综合征是多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN)中的一种特殊类型。由Carney于1985年首次完整而详尽地描述,将具有黏液水肿、皮肤斑点状色素沉着和内分泌腺机能亢进者视为一综合征,这些组分也可单独存在...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
复发性多软骨炎是一种非感染性自身免疫性炎症性疾病,主要累及软骨及结缔组织,包括耳郭软骨,鼻、喉、气管支气管等,导致菜花耳、马鞍鼻、喉部气管狭窄,关节周围软骨、动脉,以及结膜和巩膜等部位也可受累,病程…
参与专家:韩锋∣天津市第一中心医院、王迁∣北京协和医院
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于淋巴细胞的B系或T系细胞在骨髓内异常增生的恶性肿瘤性疾病。异常增生的原始细胞可在骨髓聚集并抑制正常造血功能,同时也可侵及骨髓外的组织,如脑膜、淋巴结、性腺和肝…
参与专家:刘晓明、魏辉
…明显,并出现较多的晚幼粒细胞、中幼粒细胞,甚至少量的早幼粒细胞和原粒细胞,这种现象与慢性粒细胞白血病有些相似,但随后病程或尸检证实没有白血病。类白血病反应是正常骨髓对某些刺激信号做出的一种反应,引起的…
参与专家:朱帅、魏辉
多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是起源于生发中心后终末分化B淋巴细胞的恶性克隆性浆细胞疾病,特征为单克隆浆细胞在骨髓中增殖并合成分泌单克隆免疫球蛋白,导致高钙血症、肾功能损害…
参与专家:徐燕、王建祥
…淋巴母细胞恶性肿瘤。当只表现为瘤块不伴或仅有轻微血液和骨髓受累时应诊断为B-LBL;当存在骨髓和血液受累时则诊断为B-ALL;如果患者有瘤块的同时骨髓中原始淋巴细胞≤25%,诊断为B-LBL骨髓侵犯;当…
参与专家:王婷玉、李增军