草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍
甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变。甲状腺结节只是一种形态上的描述,与病因和病理变化及诊断无关。甲状腺结节较常见,一般人群中通过触诊的检出率为3%~7 % ,借助高分辨率超声...
参与专家:疾病编写组、郭立新
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病通常指…
参与专家:周康、张莉
溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性,进而影响细胞代谢功能,使机体出现消化道功能紊乱、循环功能障碍、免疫功能低下、精神神经症状以及皮肤黏膜病变等一系列非血液系统的表现,对小儿健康危害较大,故为我国重要…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
一氧化碳中毒后迟发型脑病(DEACMP)是指急性一氧化碳中毒患者, 在急性中毒的临床表现缓解,神志清醒后, 经过一段时间的假愈期, 又发生以痴呆、精神症状和锥体外系症状为主的中枢神经系统功能障碍。可发...
参与专家:王捷
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…骨髓外部位形成的局限性实体性肿瘤,新鲜肿瘤组织切面显绿色,绿色是由于肿瘤内含有髓过氧化物酶所引起,暴露于空气,还原被氧化而呈绿色,由此得名“绿色瘤”。
参与专家:蔡季平
肉芽肿性多血管炎(GPA),既往称为韦格纳肉芽肿(WG),是坏死性肉芽肿性血管炎,主要侵犯上、下呼吸道,绝大多数病例出现肾脏受累。GPA病因尚未明确,经典的组织病理学特征表现为肉芽肿、局灶性坏死和...
参与专家:温鸿雁、戴冽
大骨节病是指以骨关节增粗、畸形为主要表现的一种地方病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼;导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发变形性关节病。主要发生于儿童和少年,临床表现为关节疼痛...
参与专家:刘春雨、彭宝淦