来源:《中华儿科杂志》 2009 年 47卷 6期
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 2008 年 46卷 6期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 5期
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具.全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
来源:《中国实用儿科杂志》 2002 年 17卷 4期
X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
推荐理由:X连锁低磷性佝偻病(XLH)是临床最常见的低磷性佝偻病。在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍等,具有较高的致残率,而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。为进一步提高临床医师对...
来源:《中华医学信息导报》 2022 年 37卷 13期
肥胖症是导致儿童高血压、高血脂、2型糖尿病等慢性疾病的重要危险因素.我国儿童肥胖症呈现低龄化增长快速的特点.传统中医学对儿童肥胖症的研究较少,辨证分型目前尚没有统一的标准.儿童肥胖症的防治尚缺...
来源:《中国中西医结合儿科学》 2023 年 15卷 1期