戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 1期
1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2007 年 45卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2017 年 55卷 6期
近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
来源:《中华医学信息导报》 2008 年 23卷 24期
低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2008 年 46卷 6期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2018 年 56卷 6期