近日,《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病,可由遗传、外伤、肿瘤、手术...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 14期
随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入,如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物,但...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 1期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 6期
2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题.儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列.疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难...
来源:《中国当代儿科杂志》 2020 年 22卷 4期
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 1期
来源:《中华儿科杂志》 1999 年 37卷 4期
X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 4期
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 5期