软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 7期
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
推荐理由::2020年6月出版的《中华儿科杂志》发表了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》,这是我国第一个过渡期生长激素缺乏症(transition growth hormone deficiency,TGHD)的专家共识。TGH...
来源:《中华医学信息导报》 2020 年 35卷 14期
随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入,青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症(TGHD)的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物,但治疗...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 6期
1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 6期
2019冠状病毒病(COVID-19)是目前我国面临的最严峻的公共卫生问题.儿童糖尿病患者也在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)易感人群之列.疫情防控管理后的交通问题增加了儿童糖尿病患者的管理救治难...
来源:《中国当代儿科杂志》 2020 年 22卷 4期
本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 4期
为了提高非内分泌专业儿科医师对儿童及青少年住院高血糖的科学管理能力,特制定本专家共识。在住院高血糖管理中,应坚持以不同病情人群为标准的分层血糖管理原则。胰岛素静脉输注和多次皮下注射(如基础...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 10期
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具.全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称.DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高.为了规范和提高儿科内分泌...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期