遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肾性尿崩症1945年由瑞典Forssman和美国Waring首先报道,是肾脏对抗利尿激素(AVP)反应缺陷而引起的一组临床综合征,主要表现为多尿、烦渴、多饮,低比重尿和低渗透压尿,与中枢性尿崩症症状…
参与专家:疾病编写组、邹大进
…缺血是由于各种原因导致的肾脏短时间内、快速的血供不足;严重者可因肾灌注减少持续存在,导致血流动力学介导的肾小球滤过率(GFR)降低而发生急性肾衰竭,其中以急性肾小管坏死(acute tubual …
参与专家:李国刚、黄雯
室性期前收缩是希氏束分支以下异位起搏点提前发出的激动,早于基础心律引起心室除极,出现宽大畸形的心电图QRS波(时限大于或等于0.12秒),是最常见的室性心律失常,可触发室性心动过速、室性扑动或颤...
参与专家:汤日波、郭雪原、马长生、刘小慧
溶血性尿毒症综合征(Hemolyticuremic syndrome,以下简称HUS)是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭为临床特点的综合征。儿童较成年人明显多见,是儿童期急性肾功能衰竭最常见原...
参与专家:王中林、王建设
急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(acute inflammatory demyelinatingpolyradiculoneuritis),又称吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barresyndrome,GBS),是一种累及周围神经系统的自身免疫性疾病,主要...
参与专家:张在强
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
肾结石指在肾盂和肾盏的结石,属于上尿路结石。随着人们生活水平提高,肾结石发病率大大高于下尿路结石。男性多于女性,多发生在中壮年,左右侧发病相似,部分患者(大约10%)双侧受累。
参与专家:王英、黄雯
肾血管性高血压(RVH) 为外科可治愈的高血压之一, 占小儿继发性高血压的5%~25%。由于小儿诉说不清楚或不明确,早期症状不易引起家长注意,常在主要靶器官受累症状出现时才去诊治,往往失去了早期治疗机...
参与专家:党西强、黄建萍
主-肺动脉间隔缺损是一种罕见的、伴有严重血流动力学改变的先天性心脏病。本病发病率低,占先天性心脏病的0.1%~0.2%。
参与专家:蒋树林